1️⃣ 极度孤独：平时不愿和其他孩子一起玩耍，老是呆在家里，对周围事物漠不关心，无论发生什么事都不闻不问，整天沉浸在个人的小天地里。

2️⃣ 情感冷淡：对人缺乏相应的情感体验，常避开别人的目光，缺乏眼与眼的注视，很少向远处望，面部常无表情。

3️⃣ 语言障碍：语言发育迟缓，主动说话少，时常缄默不语。有的不用语言表达需求，而喜欢拉着别人的手去拿想要的东西；有的不理解别人的语言，不能与人交流。

4️⃣ 适应困难：强烈要求保持现状，不肯改变环境、生活习惯和行为方式。如反复要吃同样的食物、穿同样的衣服、做同样的游戏；用具或玩具位置固定不变，一旦变动即出现明显焦虑或大哭大闹。

5️⃣ 特殊依恋：对人反应冷淡，却对某些无生命物体或小动物（如杯子、小鸡等）表现出特殊兴趣并产生依恋，夺走依恋物便焦虑不安或哭闹不休。

6️⃣ 智力发展不均衡：70% 的患儿智力低下，20% 智力正常，10% 智力超常。

7️⃣ 常伴多动：一般伴有小儿多动症，活动量大。

8️⃣ 自伤自残：部分患儿会自己打自己的头、以头撞墙等自伤行为。

迄今为止，儿童自闭症的病因虽仍不甚明了，但主要有以下几个方面：

1️⃣ 遗传因素：双胞胎、家族成员、染色体变异、基因异常等，都表明遗传因素在自闭症病因中起重要作用。

2️⃣ 神经系统异常：部分患儿有脑部结构异常或病理性改变，如小脑体积减少、海马体（颞叶）、大脑皮质异常；有的存在脑部神经递质功能异常，如 5-羟色胺水平增高。

3️⃣ 神经心理学异常：共同注意缺陷（从婴儿期就不能与抚养者形成共同注意）；心智理论缺陷（交流障碍、依恋异常和自我中心等行为）；执行功能障碍（可解释行为混乱、多动等）；中枢整合功能缺陷（“只见树木，不见森林”，可解释某些刻板行为和特殊能力）。

4️⃣ 其他因素：如免疫系统异常等。

① 凯纳自闭症（典型自闭症）　② 阿斯伯格综合征　③ 高功能自闭症（抗拒综合征）　④ 儿童选择性缄默症　⑤ Rett 综合征与 Heller 综合征（少见，了解即可）

1. 没有能力发展人际交往关系；

2. 语言发育迟缓；

3. 发展语言后，并未出现交流性功能的口语；

4. 迟缓性语言重复（重复不具意义的特定单词或词组）；代词、名词颠倒（不理解“你”“我”“他”的真正含义，会将自己称为“你”或“他”）；

5. 习惯重复且一成不变的游戏（缺乏具想象力的假设游戏）；

6. 非常刻板，任何情况下都拒绝改变；

7. 机械记忆力好，可记住复杂公式或背诵长篇诗歌；拥有正常儿童的外表。许多孩子虽表现出一定形式的困难，却没有完全符合所有标准，因此不能被确诊为自闭症。

什么是阿斯伯格综合征？

阿斯伯格综合征（AS）属于孤独症谱系障碍（ASD）或广泛性发育障碍（PDD），具有与孤独症同样的社会交往障碍、局限的兴趣和重复刻板的活动方式，但又不同于孤独症——区别在于没有明显的语言和智能障碍。

社交方面存在障碍，至少表现以下两种情况可定性判断：

A. 使用非言语行为进行社会交往的能力显著缺损，如目光对视、面部表情、身体姿势和手势；

B. 不能建立与其年龄相称的适当的伙伴关系；

C. 缺乏自发地寻找其他人分享快乐、喜好或成功的欲望；

D. 缺少交际性和情感性的互惠行为。

行为喜好和活动方面固执地坚持重复和不变的模式，表现出至少下一种情况：

A. 缺乏对他人的社会同情；B. 几乎没有建立友谊关系的能力；C. 喜欢进行主导性的交流；D. 对某个特殊兴趣有强烈的沉迷；E. 行动迟缓，姿势古怪；F. 说话迂腐，给人“像是与会说话的字典在谈话”的印象；G. 非口语交流能力（眼神、肢体语言等）差；H. 有专项技能（例如出色的长期记忆力）。

患者在儿童早期具有“特殊功能”，却在日后发展出自闭症典型症状，被称为高功能自闭症。他们有使用复杂语句交谈的能力及基本社交技巧，智力水平通常在正常范围以内。

与阿斯伯格儿童或成人相比，高功能自闭症患者的语言以正常速度发展，没有语言发育迟缓现象，但说话总是太正式、不自然、会重复说话。病理学将此类患者定义为抗拒综合征。

① 通常没有语言发展迟缓，自闭症行为特点通常早期难以识辨；

② 抗拒要求时非常具有社会操作技巧并能达到目的，例如扔东西、躲藏或拒绝参加活动；

③ 与“典型”自闭症不同，他们常用社会性策略抗拒要求，但这只是表面的社会能力，并常常被用在不恰当的地方；

④ 明显缺乏社会固定身份，时常假设或“表演”生气；

⑤ 角色游戏和假装是主要特征：常以退回幻想世界的方式抗拒要求，假设自己是另一种身份（卡通人物、电影角色或动物），假设与现实界线容易混淆；

⑥ 持续用偏执行为抗拒要求，非常难以评估患者的真正潜力；

⑦ 一些证据显示此类型患者行动迟缓。

自闭症系列症之间有微妙不同，但每一个被诊断者都伴有社会互动与社会关系、沟通交流、运用想象性思维方面的障碍，洛娜·温（Lorna Wing）称之为“三大障碍”。

一位名叫杰思敏的自闭症患者在书中写道：“自闭症的形象总是代表着某种形式的自我沉迷、社交和语言或行为古怪。”她称之为“封闭型性格”。她同时指出，自闭症患者对他们世界中的每一件事都定规则，而这些规则通常与其他人的社会规则相矛盾。

自闭症患者对世界中的小事有敏锐感觉，触觉、嗅觉、视觉和味觉等常被用来代替语言交流（这是自闭症最困难的方面）。

有证据显示，自闭症患者不能连贯地看整件事情——他们看到的是事件或经历的一个个碎片，非常细节化（例如一个发光的按钮、记忆中最喜欢的电视人物的发型，而常人记住的是整个人物形象）。他们难以看到“整个画面”、“抓住重点”或“设身处地为别人着想”。

选择性缄默症是一种精神障碍，指患儿在某些需要言语交流的场合（如学校、有陌生人或人多的环境等）持久地“拒绝”说话，而在其他场合言语正常。

如何初步诊断？

1) 在需要言语交流的场合“不能”说话，而在另外一些环境说话正常；

2) 持续时间超过一个月；

3) 无言语障碍，没有因说外语（或不同方言）引起的言语问题；

4) 因入学或改变学校、搬迁或社会交往等影响到患儿的生活；

5) 没有患自闭症、精神分裂症、智力发育迟缓或其他发育障碍等发育或心理疾病。

临床表现分四期，与年龄相关：

Ⅰ期：自 6–18 个月发病起，持续数月。发育停滞，头部生长迟缓，对玩耍及周围环境无兴趣，肌张力低下。

Ⅱ期：自 1–3 岁起，持续数周乃至数月。发育迅速倒退伴激惹，手的使用与刻板动作，惊厥，孤独症表现，语言丧失，失眠，自虐。

Ⅲ期：自 2–10 岁起，持续数月甚至数年。严重智力倒退或明显智力低下，孤独症表现改善，惊厥，典型的手的刻板动作，明显共济失调，躯体失用，反射增强，肢体僵硬，醒觉时呼吸暂停，食欲好但体重下降，早期脊柱侧弯，咬牙。

Ⅳ期：10 岁以上，持续数年。上、下运动神经元受累体征，进行性脊柱侧弯，肌肉废用，肌体僵硬，双足萎缩，失去独立行走能力，生长迟缓，不能理解和运用语言，眼对眼交流恢复，惊厥频率下降。

Rett 综合征要点：16–18 个月前发育正常；进行性失去语言和手的功能；各方面智力严重低下；生长迟缓、获得性小头；永久丧失手的有目的使用；进行性行走困难、步态不稳、躯体失用和共济失调；均丧失语言；眼对眼交流存在，有时还很强烈；对使用物品很少有目的兴趣；儿童早期至少 70% 有惊厥；有咬牙、过度通气、屏气、吞咽空气；可能存在舞蹈样动作、肌张力低。

与自闭症鉴别要点：可在婴儿早期起病；不发生已获得技能的丧失；智力不均衡，形象—空间感知及操作能力优于语言能力；体格发育大致正常；刻板动作更加多样复杂；10 岁内步态正常、大运动无异常；有的有语言丧失，如存在常有独特语言方式、明显缺乏动词；典型地避免与他人眼对眼交流；刻板、仪式性表现，常涉及熟练但奇特的物品使用方式、自我刺激；惊厥在青春后期及成人占 25% 左右；咬牙、过度通气、屏气均不常见；无舞蹈样动作及肌张力下降。

Heller 综合征又称婴儿痴呆（Dementia infantilis）、解体性精神病，是发生于童年早期，以大脑皮质退行性变、白质萎缩、类脂质变性为主要病理特征的脑变性病，由 Heller 于 1930 年首先报道，非常罕见，至今国内外报道不足 100 例。

出生后有数年正常发育，3–4 岁左右起病，出现进行性智力退化，原有语言功能丧失，最后达到完全痴呆，但仍保持聪慧的面部表情，无神经系统异常体征。起病早期可伴多动、焦虑、易激惹、刻板行为，无明显运动障碍，1–2 年内发展到痴呆。病因不明，预后差，一般少则几个月、多则几年内死亡。

CCMD-2-R（中国精神疾病分类方案与诊断标准第二版修订版）诊断标准：

1) 至少在出生后 2 年内，言语、交流及其他功能发育完全正常；

2) 发病后明显地表现出以前获得的功能（言语、运动技能、人际交往和自助能力）逐渐丧失；

3) 人际交往功能损害：相互交往能力丧失；言语交流能力损害；行为、兴趣和活动表现出刻板性、重复性与内向性形式，对周围事物普遍失去兴趣；

4) 排除选择性缄默症、儿童精神分裂症、儿童孤独症、Rett 综合征以及癫痫性失语。本病大多起病于 2–3 岁，症状在半年内十分显著，无明显性别差异。

正确诊断自闭症要依据详细的病史（包括从父母、老师处获得的资料），然后进行智能测评、注意力测评、发育行为诊断、感觉统合能力测评等专业检测，排除神经系统疾病及相应发育问题。

1️⃣ 核磁共振：排除脑部器质性、功能性病变

2️⃣ 脑电图：常规脑电图 20min，通常推荐 24 小时脑电图，更完善地观察孩子情况

3️⃣ 专项测评：C-PEP3 自闭症评定量表、ADOS 自闭症诊断观察量表、CARS 儿童孤独症评定量表、ABC 孤独症儿童行为家长评定量表；格里菲斯 Griffiths 发育评估量表、盖塞尔 GESELL 测评、韦氏智力测试（大/小）、联合瑞文 CRT 智力测试、PPVT 图片词汇测试；SBB 感觉统合能力测评、注意力筛查（图形/字母/数字）；S-S 言语评估、CONNER 家长用儿童行为量表、儿童行为量表、儿童学习障碍筛查表等

4️⃣ 其他检查：基因检测、血液类检验等

1️⃣ 康复训练：针对患儿症状设计治疗计划，康复老师一对一教学，如感统训练、言语治疗、认知治疗、注意力训练；还有小组课如社交训练、音乐治疗、游戏治疗等。

2️⃣ 电生物治疗：如多参数生物反馈治疗、多功能重复性经颅磁治疗、脑循环治疗、磁场刺激等，相对药物具有无副作用、无耐药性的特点。

3️⃣ 中医绿色自然疗法：如头针治疗、经络调控、耳穴贴压、艾灸等，绿色无副作用，更安全呵护儿童健康。

4️⃣ 心理治疗：沙盘治疗、心理咨询、催眠治疗等，帮助患儿改善不良情绪，为其营造正常轻松的学习和生活环境。

5️⃣ 药物治疗：目前自闭症没有特效药，主要是对症下药，利用药物控制部分症状，如注意缺陷多动和兴奋、攻击、自伤行为、睡眠障碍等。

自闭症的治疗目前仍以教育及康复训练为主，主要目的是改善核心症状，促进社会交往能力、言语和非语言交流能力发展，减少刻板重复行为，促进智力发展，培养生活自理能力，力争部分患儿成年后能够独自学习、工作和生活。

治疗原则：

✅ 早发现，早治疗：干预年龄越早，孩子的可塑性越高，康复效果、改善程度越明显；

✅ 个体化方案：根据患儿病情因人而异治疗，按康复情况随时调整，保证诊疗康复的个体化、科学性、系统性；

✅ 坚持长期康复训练：干预以年计算，最好一对一教学。智力正常的孩子如能早期诊断、系统专业康复，有很大机会像正常孩子一样学习、生活甚至工作；

✅ 促进家庭参与：患儿本人、门诊医生、父母及康复教师、心理治疗师和学校、社会共同参与，形成完整的、立体的综合康复；

✅ 关注身体健康：康复训练同时注意患儿身体健康，预防其他疾病，以免影响康复进程。