长沙小米熊医院

CHANGSHA AMEYBEAR HOSPITAL

矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的 2 个标准差（-2SD，SD 为标准差），每年生长速度低于 5 厘米者。

以下情况提示患儿生长缓慢：

(1) 儿童的生长速度 3 岁前小于 7 厘米/年；

(2) 3 岁到青春期小于 5 厘米/年；

(3) 青春期小于 6 厘米/年。

现代社会中，生活质量日益提高，家长对孩子的照顾涵盖生活中的方方面面，但仍然有许多孩子患上矮小症。矮小症的研究涉及许多领域，为增加大家对矮小症的了解，现将近年来矮小症研究成果作如下概述。

(1) 先天原因：很多孩子由于家族遗传，自身遗传因素是导致矮小症的重要因素。

(2) 营养原因：一些孩子由于营养不良，或童年背负沉重的生活负担，导致身材矮小。

(3) 疾病原因：脑垂体是分泌生长激素的器官，如果孩子出现脑部病变，会直接导致矮小。

(1) 生长激素激发试验

随意取血测血 GH 对诊断没有意义，但若任意血 GH 水平明显高于正常（>10μg/L），可排除 GHD。怀疑 GHD 儿童必须做 GH 刺激试验，以判断垂体分泌 GH 的功能。

生理试验系筛查试验，药物试验为确诊试验。一般认为试验过程中，GH 的峰值 <10μg/L 即为分泌功能不正常；GH 峰值 <5μg/L，为 GH 完全缺乏；GH 峰值 5~10μg/L，为 GH 部分缺乏。

由于各种 GH 刺激试验均存在一定局限性，必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时，才可确诊为 GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对年龄较小的儿童，尤其空腹时有低血糖症状者，给胰岛素要特别小心，因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外，若需区别病变部位在下丘脑还是垂体，须做 GHRH 刺激试验。

(2) 血 GH 的 24h 分泌谱测定

24h 的 GH 分泌量能比较正确地反映体内 GH 分泌情况，尤其对 GHD 患儿——其 GH 分泌功能在药物刺激试验中可为正常，但 24h 分泌量则不足，夜晚睡眠时的 GH 峰值亦低。但该方法繁琐、抽血次数多，不易为病人接受。

(3) 胰岛素样生长因子（IGF-1）的测定

IGF-1 主要以蛋白结合形式（IGF-BPs）存在于血循环中，其中以 IGF-BP3 为主（95% 以上）。IGF-1 和 IGF-BP3 较少日夜波动，甚为稳定，其浓度在 5 岁以下小儿甚低，目前一般可作为5 岁到青春发育期前儿童 GHD 的筛查检测。该指标有一定局限性，还受营养状态、性发育程度和甲状腺功能状况等因素影响，判断结果时应注意。

(4) 其他辅助检查

1) X 线检查：常用左手腕掌指骨片评定骨龄。GHD 患儿骨龄落后于实际年龄 2 岁或 2 岁以上；

2) CT 或 MRI 检查：已确诊为 GHD 的患儿，根据需要选择头颅 CT 或 MRI，以了解下丘脑—垂体有无器质性病变，尤其对肿瘤有重要意义。

(5) 其他内分泌检查

GHD 一旦确立，必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能。根据临床表现可选择测定 TSH、T4 或促甲状腺素释放激素刺激试验、促黄体生成素释放激素刺激试验，以判断下丘脑—垂体—甲状腺轴和性腺轴的功能。

主要诊断依据：

1️⃣ 身材矮小，身高落后于同年龄、同性别正常儿童平均身高的 2 个标准差；

2️⃣ 生长缓慢，生长速率 <5cm/年；

3️⃣ 骨龄落后于实际年龄 2 年以上；

4️⃣ 根据临床表现选择相应的辅助检查。

药物治疗：由于个体差异大，用药不存在绝对的最好、最快、最有效，除常用非处方药外，应在医生指导下充分结合个人情况选择最合适的药物。矮小症的治疗药物选择，需经医生综合评估后，在医生指导下使用。

1️⃣ 西药治疗

注射用重组人生长激素替代治疗，补足孩子缺乏的生长激素，帮助身高发育；以及辅助性药物治疗，如维生素 AD 剂补充、其他营养剂补充等。生长激素适用于生长激素缺乏、宫内生长迟缓、特发性矮小、先天性软骨发育不良、家族性矮小积极要求治疗者。

生长激素缺乏性矮小症首选药，可有效提高生长速率，改善成年身高。一般第一年疗效最显著，身高增长可达 10 厘米/年，以后生长速率慢慢下降。应至少治疗 1 年以上，可持续用药至身高满意或骨骺闭合。

副作用较少，与剂量相关，常见的是注射部位红肿、关节痛、肌肉痛、胰岛素抵抗等。对恶性肿瘤、严重糖尿病的患者不建议使用该药品。

使用重组人生长激素治疗期间可能出现甲状腺功能减退，建议每 3 个月复查甲状腺功能；应用重组人生长激素治疗前，应行头颅磁共振（MRI）检查，以排除颅内肿瘤；治疗中应定期随访检查生长发育指标，以及 IGF-1、IGF-BP3、血糖、胰岛素等代谢指标，用以指导治疗方案。

2️⃣ 中药治疗

中药治疗主要针对不同分型引起的矮小症，如肾精亏虚、肾阳不振、肺肾两虚、脾胃虚弱、肝肾阴虚等不同原因对症治疗，临床用药剂量需在门诊医生指导下严格进行。

3️⃣ 物理治疗：如多功能重复性经颅磁治疗、脑循环治疗、多参数生物反馈治疗等，物理仪器治疗具有无副作用、无耐药性的特点，孩子易于接受，对身高辅助发育疗效明显。

4️⃣ 中医绿色疗法：如经络调控、中医针灸、穴位注射、药物离子渗透等，绿色无副作用，可促进孩子身高发育，临床疗效较好。

5️⃣ 心理疏导：沙盘治疗、心理咨询等，帮助患儿改善不良情绪，维持良好的心情心态，有助于身高发育。

6️⃣ 其他辅助治疗：如从饮食指导、睡眠指导、运动指导等方面对孩子的治疗方案进行一站式管理，帮助孩子追赶生长进度。